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Diagnosi biochimica del deficit di tetraidrobiopterina (iperfenilalaninemia maligna)

Biochemical diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency (malignant hyperphenylalaninemia)

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  • U.O.C. di Patologia Metabolica
  • Dipartimento di Pediatrie Specialistiche e Trapianto Fegato Rene
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2010

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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