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Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 microdeletion (Velocardiofacial syndrome, Di George) (FISH; MLPA; entire coding region TBX1 gene / MLPA)

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  • Institut für Medizinische Genetik
  • Universität Zürich
  • Wagistrasse 12
  • 8952 SCHLIEREN
  • SVIZZERA
  • Direttore del laboratorio : Pr Anita RAUCH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 0041 (0)44 556 33 00
  • Altro telefono : -
  • Fax : 0041 (0)44 556 33 01
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2015

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
-
Citogenetica
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
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FISH

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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