Orphanet: Diagnosi molecolare della malattia di Thomsen e Becker gene CLCN1
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnosi molecolare della malattia di Thomsen e Becker (gene CLCN1)

Molecular diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia
  • Diagnostica Genetico Molecolare e Neuroimmunologica delle Malattie Neuromuscolari
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
  • Via Celoria 11
  • 20133 MILANO MI
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Pia BERNASCONI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 02 23942255
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 02 70633874
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.