x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

'Diagnostic du syndrome de Silver-Russell (recherche d'anomalie de mthylation de la rgion 11p15 et de disomie du chromosome 7 ; gnes CDKN1C et IGF2)'

'Diagnosis of Silver-Russell dwarfism (search for methylation abnormalities of 11p15 region and for chromosome 7 disomy ; CDKN1C and IGF2 genes)'

  • Service Explorations fonctionnelles
  • Dpartement de Gntique Molculaire
  • CHU Paris Est - Hpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Irne NETCHINE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 44 73 64 47
  • Altro telefono : 33 (0)1 44 73 66 49
  • Fax : 33 (0)1 44 73 61 27
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi della disomia uniparentale
Analisi di microsatelliti
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.