Orphanet: Diagnosi dell_atrofia muscolare spinale geni SMN1 e SMN2
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Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 0532 974403
  • Altro telefono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

SMA (Atrofia muscolare spinale)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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