Orphanet: Diagnosis of Achondrogenesis type II Hypochondrogenesis COL2A1 gene
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Diagnosis of Achondrogenesis type II / Hypochondrogenesis (COL2A1 gene)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGIO
  • Direttore del laboratorio : Pr Bruce POPPE
  • Piu informazioni
  • Telefono : +32 (0)9 332 36 03
  • Altro telefono : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate su array

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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