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Diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar (gne UGT1A1)

Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

  • Service Toxicologie et Gnopathies - UF
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Franck BROLY
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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