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Diagnostik der Gliedergrteldystrophien (ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKTN, FKRP, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB und SGCG Gen)

Diagnosis of limb girdle muscular dystrophies (ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKTN, FKRP, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, and SGCG genes)

  • Neuromuskulres Forschungszentrum
  • Zentrum fr Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universitt Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Reginald BITTNER
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)1 40160 37508
  • Altro telefono : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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