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Diagnostik kongenitaler Muskeldystrophien (CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKTN, FKRP, LAMA2, LARGE1, POMGNT1, POMT1 und POMT2 Gen)

Diagnosis of congenital muscular dystrophies (CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKTN, FKRP, LAMA2, LARGE1, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)

  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Reginald BITTNER
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)1 40160 37508
  • Altro telefono : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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