Orphanet: Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2I geni FKRP, CAPN3, DYSF
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Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2I (geni FKRP, CAPN3, DYSF)

Diagnosis of muscular dystrophy limb girdle autosomal recessive type 2A, 2B, 2I (CAPN3, FKRP, DYSF genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 0532 974403
  • Altro telefono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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