Orphanet: Diagnostik der spinozerebell�ren Ataxie Typ 1 3, 5 8, 10 14, 17, 23, 27 and 28 Gene: AFG3L2, ATXN1 3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2
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Diagnostik der spinozerebellren Ataxie Typ 1- 3, 5-8, 10-14, 17, 23, 27 and 28 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 5-8, 10-14, 17, 23, 27, 28 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 28/07/2014
  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrck
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABRCK
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Anna GENCIK
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)541 432761
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  • Fax : 49 (0)541 80019905
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  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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