Orphanet: Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs Panel
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Diagnostic de prdisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)

Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)

  • Laboratoire d'oncogntique
  • Laboratoire de Biologie Medicale Oncologique
  • IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
  • 1 avenue Irne Joliot-Curie
  • 31059 TOULOUSE CEDEX 09
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Gilles FAVRE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)5 31 15 52 01
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)5 31 15 52 38
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (14)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2018
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2018
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