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Diagnostik der hereditren sensorisch-autonomen Neuropathie Typ 1, 4 und 5 (Gene: ATL1, NGF, NTRK1, SPTLC1)

Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1, 4 and 5 (ATL1, NGF, NTRK1, SPTLC1 genes)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.