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Diagnostik der hereditären sensorisch-autonomen Neuropathie Typ 1, 4 und 5 (Gene: ATL1, NGF, NTRK1, SPTLC1)

Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1, 4 and 5 (ATL1, NGF, NTRK1, SPTLC1 genes)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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