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Diagnostik der hereditren spastischen Spinalparalyse (Gene: ATL1, BSCL2, CYP7B1, FA2H, HSPD1, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, SACS, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, WASHC5, ZFYVE26)

Diagnosis of familial spastic paraplegia (ATL1, BSCL2, CYP7B1, FA2H, HSPD1, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, SACS, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, WASHC5, ZFYVE26 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 15/02/2018
  • Institut fr Medizinische Genetik und angewandte Genomik
  • Institut fr Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tbingen
  • Calwerstr. 7
  • 72076 TBINGEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Tobias HAACK
  • Pi informazioni
  • Telefono : 49 (0)7071 29 72288
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)7071 29 5171
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.