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Diagnostik der hereditären spastischen Spinalparalyse (Gene: ATL1, BSCL2, CYP7B1, FA2H, HSPD1, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, SACS, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, WASHC5, ZFYVE26)
Diagnosis of familial spastic paraplegia (ATL1, BSCL2, CYP7B1, FA2H, HSPD1, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, SACS, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, WASHC5, ZFYVE26 genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 15/02/2018- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Calwerstr. 7
- 72076 TÜBINGEN
- GERMANIA
- Direttore del laboratorio : Dr Tobias HAACK
- Più informazioni
- Telefono : 49 (0)7071 29 72288
- Altro telefono : -
- Fax : 49 (0)7071 29 5171
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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Informazioni supplementari
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