Orphanet: Diagnostic du syndrome de Charcot Marie Tooth type 2B1 g�ne LMNA
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Diagnostic du syndrome de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 (gne LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 2B1 (LMNA gene)

  • Dpartement de Gntique Clinique - Institut de Pathologie et de Gntique (IPG)
  • Institut de Pathologie et de Gntique
  • Avenue Georges Lematre, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGIO
  • Direttore del laboratorio : Pr Karin DAHAN
  • Piu informazioni
  • Telefono : +32 (0)71 47 30 47
  • Altro telefono : +32 (0)71 44 71 81
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
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