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Diagnostik des Meckel-Gruber-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)

Diagnosis of Meckel syndrome (NGS screening panel, 13 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Ingo KURTH
  • Più informazioni
  • Telefono : 49 (0)241 80 80178
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3
Sindrome di Meckel
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (13)
B9D1
B9D2
CC2D2A
CEP290
KIF14
MKS1
NPHP3
RPGRIP1L
TCTN2
TMEM107
TMEM216
TMEM231
TMEM67

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.