Orphanet: Diagn�stico molecular da doen�a de Charcot Marie Tooth tipos 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X, tipo A interm�dia autoss�mica recessiva e dominante intermedi�ria, tipo D genes NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2: sequencia��o de toda a regi�o codificante e MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequencia��o e MLPA
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Diagnstico molecular da doena de Charcot-Marie-Tooth tipos 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X, tipo A intermdia autossmica recessiva e dominante-intermediria, tipo D (genes NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2: sequenciao de toda a regio codificante e MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequenciao e MLPA)

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X and autosomal dominant intermediate CMT disease type D and autosomal recessive intermediate CMT disease type A (NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2 genes: sequencing of the entire coding region and MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequencing and MLPA)

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  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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Ultimo aggiornamento: Luglio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Tecniche basate sulla MLPA
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