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Diagnostic du syndrome NARP (gne MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Telefono : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Altro telefono : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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