Orphanet: Diagnosis of Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene
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Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 gene)

  • Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • De Boelelaan 1117
  • 1081 HV AMSTERDAM
  • PAESI BASSI
  • Direttore del laboratorio : Dr E.A. [Erik] SISTERMANS
  • Piu informazioni
  • Telefono : +31 (0)20 444 8346
  • Altro telefono : -
  • Fax : +31 (0)20 444 8293
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per UKNEQAS

Lynch syndrome
2015
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