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Diagnosi molecolare di ipotiroidismo congenito [pannello di geni]

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism [panel of genes]

  • Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
  • Genetica delle Malattie Endocrine
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Luca PERSANI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 02 619112432
  • Altro telefono : 39 02 619112390
  • Fax : 39 02 619113033
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Giugno 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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