Orphanet: Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
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Diagnstico del cncer de colon no polipsico (genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 15/06/2017
  • Laboratorio de gentica molecular y citogentica
  • Centro de Bioqumica y Gentica Clnica
  • Carretera Cartagena-Madrid s/n
  • 30120 EL PALMAR
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Isabel LPEZ-EXPSITO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 96 838 11 66
  • Altro telefono : 34 96 838 12 29
  • Fax : 34 96 838 12 22
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Giugno 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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