Orphanet: Diagnostik der heredit�ren H�mochromatose Typ 1 5 Gene: BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2
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Diagnostik der hereditren Hmochromatose Typ 1-5 (Gene: BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2)

Diagnosis of hereditary hemochromatosis types 1-5 (BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum fr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Imma ROST
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per DGKL/RfB

HFE
2017

VEQ elencate per EMQN

HFE (Hereditary hemochromatosis)
2018, 2019
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