Orphanet: Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Gene: ATP13A2, C19ORF12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6
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Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (Gene: ATP13A2, C19ORF12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (ATP13A2, C19ORF12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6 genes)

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Ultimo aggiornamento: Maggio 2012

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
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