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Diagnóstico del síndrome de Treacher-Collins (genes TCOF1, POLR1D y POLR1C)

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1, POLR1D and POLR1C genes)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2016

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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