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Diagnostik des Molybdn-Cofaktor-Mangels (MOCS1- und MOCS2-Gen)

Diagnosis of Molybdenum cofactor deficiency (MOCS1 and MOCS2 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 29/08/2012
  • Institut fr Humangenetik
  • Institut fr Humangenetik der Universitt Gttingen
  • Heinrich-Dker-Weg 12
  • 37073 GTTINGEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Peter BURFEIND
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)551 39 60606
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)551 39 69303
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2012

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.