Orphanet: Diagnostik der spinozerebell�ren Ataxie Typ 1 3, 6 8, 10 14, 17, 27, 28 Gene: AFG3L2, ATXN1 3, ATXN7, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2
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Diagnostik der spinozerebellren Ataxie Typ 1-3, 6-8, 10-14, 17, 27, 28 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6-8, 10-14, 17, 27, 28 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)

  • Institut fr Humangenetik
  • Universittsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lbeck
  • Ratzeburger Allee 160
  • 23538 LBECK
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)451 500 50401
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)451 500 50404
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Luglio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

SCA (Spinocerebellar ataxias)
2016, 2017, 2018, 2019
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