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Diagnosi biochimica e molecolare delle mucopolisaccaridosi tipo 4A e 4B (geni GALNS e GLB1)

Biochemical and molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4A and 4B (GALNS and GLB1 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 12/10/2007
  • Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
  • Dipartimento di Neuroscienze
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Maria Alice DONATI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 055 5662409
  • Altro telefono : 39 055 5662543
  • Fax : 39 055 5662569
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2007

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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