Orphanet: Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis MUTYH, BMPR1A, NTHL1, SMAD4 and APC gene
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Molecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (MUTYH, BMPR1A, NTHL1, SMAD4 and APC gene)

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Ultimo aggiornamento: Aprile 2017

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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