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Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)

  • All Wales Genetics Laboratory
  • Institute of Medical Genetics
  • University Hospital of Wales
  • Cardiff & Vale University Local Health Board, Heath Park
  • CARDIFF CF14 4XW
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Pr Rachel BUTLER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)2920 742 641
  • Altro telefono : -
  • Fax : 44 (0)29 2074 4043
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Citogenetica
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
FISH
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Cariotipizzazione

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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