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Diagnostik der autosomal-rezessiven Gliedergrtelmuskeldystrophie Typ 2I, 2K, 2M, 2N, 2O, 2P (Gene: DAG1, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, POMGNT1)

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, 2K, 2M, 2N, 2O, 2P (DAG1, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, POMGNT1 genes)

  • Zentrum fr Humangenetik Regensburg
  • Universittsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strau-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Ute HEHR
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)941 944 5410
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.