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Diagnostic du syndrome DiGeorge / velo-cardio-facial (gne TBX1)

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 05/11/2013
  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogntique
  • Hpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Svres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Serge ROMANA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Altro telefono : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale
Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Citogenetica
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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