Orphanet: Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Molecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 15/06/2011
  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Sigra Carolyn CAMPBELL
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)1865 226033
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2011

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
-
-
Tecniche basate sulla MLPA
-
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.