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Diagnosi biochimica e molecolare dell'aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA-mutasi (gene MUT)

Molecular and biochemical diagnosis of methylmalonicaciduria due to methylmalonyl-CoA-mutase deficiency (MUT gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 08/02/2011
  • Divisione di Biochimica e Biologia Molecolare
  • Dipartimento di Scienze Chimiche
  • Università degli Studi di Catania
  • Viale A. Doria 6
  • 95125 CATANIA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Giuseppe LAZZARINO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 095 7384095
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 095 337036
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2011

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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