Orphanet: Diagnosi di atassia spinocerebellare SCA 1, 2, 3, 6, 7 geni ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7
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Diagnosi di atassia spinocerebellare (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (geni ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7 genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 0532 974403
  • Altro telefono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

SCA (Atassie spinocerebellari)
2018, 2019
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