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Molekulare Diagnostik des Joubert-Syndroms Typ 3, 4, 5, 6 und 9 (Gene: AHI1, CC2D2A, CEP290, NPHP1, TMEM67)

Molecular diagnosis of Joubert syndrome type 3, 4 ,5, 6 and 9 (AHI1, CC2D2A, CEP290, NPHP1 and TMEM67 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
  • Ratzeburger Allee 160
  • 23538 LÜBECK
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)451 500 2621
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)451 500 4187
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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