Orphanet: Diagnostic de la m�th�moglobin�mie h�r�ditaire due aux mutations de la cytochrome b5 reductase g�ne CYB5R3
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostic de la mthmoglobinmie hrditaire due aux mutations de la cytochrome b5 reductase (gne CYB5R3)

Diagnosis of hereditary methemoglobinemia due to mutations in cytochrome b5 reductase (CYB5R3 gene)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire
  • Dpartement de Biochimie-biologie molculaire, Pharmacologie, gntique mdicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Marchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRTEIL CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Benot FUNALOT
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.