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Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 und 7 (Enzymassays, MPS-Ausscheidung im Urin, MPS-Elektrophorese)

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 and 7 (enzyme assay, MPS urine screening, MPS electrophoresis)

  • Biochemisches Labor
  • Zentrum Kinder- und Jugendmedizin
  • Universitätsmedizin Mainz
  • Langenbeckstr. 1
  • 55131 MAINZ
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Eugen MENGEL
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)6131 17 2557
  • Altro telefono : 49 (0)6131 174002
  • Fax : 49 (0)6131 17 6213
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Screening neonatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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