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Diagnosi molecolare e immunologica delle distrofie muscolari congenite da alterata glicosilazione dell'alfa-destroglicano (geni POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, FKTN, LARGE)
Molecular and immunological diagnosis of congenital muscular dystrophies due to altered glycosylation of alpha-dystroglycan (POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, FKTN, LARGE genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 17/07/2014- U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia
- Diagnostica Genetico Molecolare e Neuroimmunologica delle Malattie Neuromuscolari
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
- Via Celoria 11
- 20133 MILANO MI
- ITALIA
- Direttore del laboratorio : Dr Pia BERNASCONI
- Piu informazioni
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
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Immunologia
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Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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