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Diagnosi molecolare e immunologica delle distrofie muscolari congenite da alterata glicosilazione dell'alfa-destroglicano (geni POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, FKTN, LARGE)

Molecular and immunological diagnosis of congenital muscular dystrophies due to altered glycosylation of alpha-dystroglycan (POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, FKTN, LARGE genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 17/07/2014
  • U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia
  • Diagnostica Genetico Molecolare e Neuroimmunologica delle Malattie Neuromuscolari
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
  • Via Celoria 11
  • 20133 MILANO MI
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Pia BERNASCONI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 02 23942255
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 02 70633874
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Immunologia
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)
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