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Diagnosi della mucopolisaccaridosi tipo IVA (gene GALNS)

Diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA (GALNS gene)

  • CEINGE
  • Biotecnologie Avanzate Srl
  • Via Gaetano Salvatore 486
  • 80145 NAPOLI
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 081 7463133
  • Altro telefono : 39 081 3737832
  • Fax : 39 081 7463650
  • Sito web
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Ultimo aggiornamento: Marzo 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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