Orphanet: Diagnostik der Epidermolysis bullosa Gene: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 und LAMA3
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gene: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 und LAMA3)

Diagnosis of epidermolysis bullosa (genes: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 and LAMA3)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 25/06/2014
  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH
  • Synlab MVZ Freiburg GmbH
  • Heinrich-von-Stephan-Str. 5
  • 79100 FREIBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Jürgen KOHLHASE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)761 896454 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)761 896454 9
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.