Orphanet: Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikul��ren Dysplasie NGS Screening Panel, 8 Gene
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Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)

Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (NGS screening panel, 8 genes)

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  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
  • MVZ Martinsried GmbH
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED/PLANEGG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Imma ROST
  • Più informazioni
  • Telefono : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

Cardiac genetics - arrthymias
2019

VEQ elencate per GenQA

Arrhythmia
2018
Cardiac Disorders
2020
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