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Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselerkrankungen (berlangkettige Fettsuren, Phytansure, Pipecolinsure im Plasma, Plasmalogene in Erythrozyten, Gallensuren im Urin)

Diagnosis of peroxisomal disorders (very long chain fatty acids, phytanic acid, pipecolic acid in plasma, erythrocyte plasmalogen levels, bile acids in urine)

  • Klinik fr Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Im Neuenheimer Feld 669
  • 69120 HEIDELBERG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jrgen G OKUN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)6221 56 8276
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)6221 56 5565
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)

Informazioni supplementari

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