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Diagnostic du dficit en mthyl-cobalamine type cbl E (gne MTRR)

Diagnosis of Methylcobalamin deficiency type cbl E (MTRR gene)

  • Laboratoire de Biochimie et de Biologie molculaire
  • CHU de Nancy - Hpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LS-NANCY CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Jean-Louis GUEANT
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)3 83 15 44 84
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)3 83 15 37 85
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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