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Diagnostik der kongenitalen Neutropenie (NGS-Screening-Panel, 21 Gene)
Diagnosis of congenital neutropenia (NGS screening panel, 21 genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 15/08/2018- Abteilung Molekulargenetik
- Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
- MVZ Martinsried GmbH
- Lochhamer Str. 29
- 82152 MARTINSRIED/PLANEGG
- GERMANIA
- Direttore del laboratorio : Dr Imma ROST
- Più informazioni
Ultimo aggiornamento: Agosto 2018
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni (Panel description)
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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Informazioni supplementari
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