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Diagnosi della sindrome NARP (gene MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • UnitÓ di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Uros HLADNIK
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 0444 555557
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 0444 555034
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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