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Molekulare und zellbiologische Diagnostik bei Verdacht auf Peroxisomenbiogenesedefekt (Gene: PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26)

Diagnosis of peroxisomal disorders (PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)

  • Stoffwechsel- und DNA-Labor der Kinderklinik
  • Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung Pädiatrie II
  • Universitätsmedizin Göttingen
  • Robert-Koch-Str. 40
  • 37099 GÖTTINGEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ralph KRÄTZNER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)551 39 13657
  • Altro telefono : 49 (0)551 39 22972
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Immunologia
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Informazioni supplementari

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