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Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 3B und 4A,B (Gene: GALNS, GLB1, IDUA und NAGLU)

Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 3B and 4A,B (GALNS, GLB1, IDUA, NAGLU genes)

  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABRÜCK
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Anna GENCIK
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)541 432761
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)541 80019905
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (3)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.