Orphanet: Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn FA2H , PANK2 und PLA2G6 Gen
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Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (FA2H-, PANK2- und PLA2G6-Gen)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FA2H- PANK2, PLA2G6 genes)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)

Informazioni supplementari

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