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Molecular and Biochemical diagnosis of Morquio (GALNS, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase analysis)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 14/04/2009
  • Biochemical Genetics Laboratory
  • Department of Human Genetics
  • Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
  • Kiryat Hadassah Ein kerem
  • JERUSALEM 91120
  • ISRAELE
  • Direttore del laboratorio : Dr Marsha ZEIGLER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 972(0)26776016
  • Altro telefono : -
  • Fax : 972(0)26777499
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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