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Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)

  • Division of Cytogenetics
  • Department of Clinical Genetics
  • Our Lady's Children's Hospital
  • Crumlin
  • DUBLIN 12
  • IRLANDA
  • Direttore del laboratorio : Pr Andrew J GREEN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 353 (0)1 4096970
  • Altro telefono : 353 (0)1 4096902
  • Fax : 353 (0)1 4096971
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Citogenetica
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Cariotipizzazione
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)

Informazioni supplementari

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